De nye retningslinjer lægger op til et brud med alderskriteriet, der gav kvinder over 35 år adgang til en invasiv diagnostik i form af en fostervandsprøve eller en moderkagebiopsi.
En anden afgørende ændring er, at tilbud om information skal være det eneste tilbud, der uopfordret gives til alle gravide.
De nye retningslinjer stiller store krav til indholdet og kvaliteten af den information, der tilbydes. Der tages ikke stilling til, hvordan informationen skal lægges til rette eller til, hvem der skal stå for den. I retningslinjerne listes en række muligheder op: information på nettet (inkl. mulighed for tidsbestilling), information i gruppe og én til én information.
Når kvinden er bekendt med tilbuddet om fosterundersøgelse, kan hun tage stilling til, om hun vil gøre brug af det. Hos den store gruppe af gravide uden familiære eller andre risikofaktorer vil det i praksis sige, at hun får tilbud om en risikovurdering og en scanning for misdannelser i uge 18.
I den beregning, der ligger bag en risikovurdering, indgår resultaterne af en biologisk markør (oftest en doubletest), en nakkefoldscanning, kvindens alder og eventuelle familiære dispositioner. Beregningen kan foretages manuelt, men avanceret software har de fleste steder overtaget opgaven. Ud af computeren kommer en risikovurdering i form af et forholdstal.
Sundhedsstyrelsen anbefaler, at man tager spørgsmålet om yderligere undersøgelser op med kvinden, hvis risikoen for at det ventede barn har Down syndrom, er højere end 1:250 – den såkaldte cut-off værdi. Godt fem procent af risikovurderingerne vil være højere end 1:250, og det vil give anledning til tilbud om yderligere undersøgelse i form af invasiv diagnostik. Kun hos et fåtal af disse kvinder vil det vise sig, at barnet har Down syndrom.
Sundhedsstyrelsens beregninger viser, at ved en cut-off værdi på 1:250 vil man finde 85 procent af alle fostre med Down syndrom i den undersøgte gruppe.
De nye retningslinjer giver fortsat kvinder med særlige risikofaktorer og arvelige dispositioner mulighed for rådgivning på en klinisk genetisk afdeling. Risikovurderingen giver ikke valide pejlemærker for andre kromosomanomalier end Down syndrom.
Det er ikke længere muligt for nogen grupper af kvinder at vælge kromosomundersøgelser, der fx kan afsløre kønskromosomanomalier, hvis ikke der er særlig indikation herfor.
Målet med de nye retningslinjer er blandt andet at nedsætte antallet af ufrivillige aborter som følge af invasive undersøgelser, at give alle mulighed for at tilvælge en risikovurdering for Down syndrom og at respektere kvindens selvbestemmelse, som det forudsættes i Lov om patienters retsstilling fra 1998.
Abortrisikoen efter fostervandsprøve og moderkageprøve er på en procent – en del af disse fostre vil formentlig være kromosomalt normale.
Kilder:
Retningslinjer for fosterdiagnostik – prænatal information, risikovurdering, rådgivning og diagnostik. Sundhedsstyrelsen september 2004. Kan downloades på www.sst.dk.