Fosterdiagnostikken udvides

To nye teknikker indføres i det nye tilbud om fosterdiagnostik, der indføres fra 1. marts i år: Non Invasiv Prænatal Test, NIPT*, og kromosom mikroarray**. Det sker med de reviderede retningslinjer for fosterdiagnostik, som Sundhedsstyrelsen netop har udsendt.

Det vil fortsat være misdannelser og kromosomafvigelser, først og fremmest trisomi 21, 18 og 13, der undersøges for i det generelle tilbud.

NIPT har allerede været brugt i flere år af private udbydere og i dele af det offentlige sundhedsvæsen. Sundhedsstyrelsen beskriver med de nye retningslinjer en fælles og ensartet brug af teknikken og dermed mulighed for kvalitetssikring af den.

Det er udviklingen af nye teknikker, der, sammen med ønsket om yderligere at betone princippet om, at fosterdiagnostiske undersøgelser er et tilbud, var udgangspunktet for revisionen af de oprindelige retningslinjer fra 2004.

Formålet med fosterdiagnostikken er at give kvinden/forældrene et grundlag at træffe et valg. Hvis undersøgelser viser, at barnet vil få alvorlig sygdom eller handicap kan denne viden bruges til

  • at give barnet en bedre start i livet ved at forberede fødsel og behandling derefter samt ved at forberede forældrene mentalt og følelsesmæssigt
  • at give kvinden mulighed for at søge afbrydelse af svangerskabet efter 12. uge.

Retningslinjerne anbefaler, at ”informationen om undersøgelserne gives trinvis i blokke, når de aktuelle tilbud er relevante i forhold til graviditetslængden”.

Organisationen omkring det generelle fosterdiagnostiske tilbud er uændret og omfatter fortsat risikovurdering (mors alder, doubletest og måling af nakkefolden – eller et af flere enkeltkriterier, se artikel) samt en scanning i 18.-20. uge for vækst, placering af placenta og gennemscanning af barnets organer.

Sprogligt har man ændret ”kromosomfejl” til ”kromosomafvigelse”, ”nakkefoldsscanning” ændres til ”1. trimester scanning” og ”misdannelsesscanning” til ”2. trimester scanning”.

De nye teknikker vil i endnu højere grad end før give en række informationer om fosteret; informationer som forældrene muligvis ikke ønsker indsigt i og informationer om forøget risiko for en sygdom senere i barnets liv. Disse ”tilfældighedsfund” vil være særligt aktuelle ved brugen af NIPT og kromosom mikroarray. 

 

* Non Invasiv Ppænatal Test, NIPL

  • Følgende kvinder får tilbud om NIPT (alternativt invasiv prøve): En samlet risiko ved risikovurderingen på mere end 1:300 eller en række enkeltkriterier herunder alder mere end 45 år og nakkefold mere end 3,5 mm.
  • NIPT er ikke en diagnostisk test, men må bekræftes ved en invasiv test hvis prøvesvaret viser kromosomafvigelse
  • NIPT foretages på en blodprøve fra moderen
  • Prøven kan tages fra 10. graviditetsuge
  • NIPT påviser trisomi 21 med 99 procent sikkerhed og trisomi 13 og 18 med 90 procent sikkerhed.
  • 4 procent af prøvesvarene er inkonklusive og må gentages eller der foretages moderkageprøve
  • Positive prøver bør følges op af moderkageprøve
  • Falsk positivt svar forekommer i 0,3 procent af prøverne
  • NIPT kan undersøge for køn, men er for usikker til at undersøge for kønskromosomafvigelser
  • NIPT kan ikke erstatte risikovurderingen, da NIPT ikke finder særligt atypiske kromosomafvigelser.

** Kromosom Mikroarray

  •  Kromosom mikroarray kan tilbydes ved misdannelser, nakkefold mere end 3,5 mm., små biometrier i 2. og 3. trimester samt ved uforklarlig intrauterin død eller neonatal død
  • Kromosom mikroarray er en samlet betegnelse for flere teknikker, der giver en detaljeret kromosomundersøgelse.
  • Kromosom mikroarray kan foretages på humane prøver som blod, amnionvæske eller placentavæv
  • En ulempe ved mikroarray er, at teknikken kan give uventede fund, som er forbundet med øget risiko for sygdom eller med ubekendt betydning. Dette stiller store krav til formidling af resultater fra teknikken, og at information om testen før indgrebet og det informerede samtykke kan blive mere komplekst 


Hvad er NIPL i forhold til double-test?
NIPT er en analyse af DNA-stykker, der findes i blodprøven fra moderen. DNA-stykkerne stammer fra både mor og barn. Når man alligevel specifikt kan undersøge barnets kromosomer, skyldes det, at der ved fx trisomi 21 vil være en større mængde DNA fra kromosom 21 end fra de øvrige kromosomer. Forudsat at moderen ikke har Downs Syndrom, kan man konkludere, at barnet vil have en trisomi 21 – og vil blive født med Downs Syndrom. Ved Double-testen undersøges koncentrationen af bestemte signalstoffer, som kan sige noget om risikoen for kromosomsygdom hos barnet.